Ultime notizie su 4pediatriapa
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| sindrome di wagr |
| SINDROME DI WAGR Codici esenzione : RN1730Definizione Sindrome da geni contigui associata a delezioni emizigotiche della regione cromosomica 11p13. La sindrome e caratterizzata dalla presenza di tumore di Wilms (W), aniridia (A), anomalie genitourunarie (G) e ritardo mentale (R)-Medline Thesaurus Segni e sintomi Il termine sindrome WAGR definisce l'associazione di tumore di Wilms, aniridia, displasia a carico dell'apparato genitourinario e ritardo mentale. L'aniridia di tipo 2 e un'anomalia di sviluppo che colpisce entrambi gli occhi, caratterizzata da aplasia, completa o parziale, o displasia dell'iride ed ipoplasia del nervo ottico, che determina compromissione della vista.Le anomalie dell'apparato genitourinario osservate nei pazienti affetti dalla sindrome comprendono: genitali ambigui (pseudoermafroditismo), criptorchidismo, ipospadia, rene fuso, anomalie del tratto urinario e gonadoblastoma. Altre manifestazioni cliniche osservate nei pazienti sono ritardo mentale, |
| sindrome di apert |
| SINDROME DI APERT Compresa : ACROCEFALOSINDATTILIACodici Codice esenzione : RNG030Definizione La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia è un disordine autosomico dominante caratterizzato da craniosinostosi, ipoplasia della parte centrale della faccia e sindattilia delle dita delle mani e dei piedi. Colpisce circa 1 bambino ogni 100.000. Il gene che codifica il recettore di tipo 2 del fattore di crescita dei fibroblasti è stato identificato come fattora causale della malattia (Orphanet). Segni e sintomi La sindrome di Apert è una malformazione caratterizzata da: craniosinostosi, volta cranica a forma conica, ipoplasia della parte centrale della faccia, assottigliamento delle faringe, manifestazioni oculari, e sindattilia delle dita delle mani e dei piedi. La caratteristica prodromica craniofaciale tipica è la craniostosi precoce della sutura coronale, della base cranica e l'agenesia della sutura sagittale (Rynearson-RD. Case report: Orthodontic and dentofacial orthopedic |
| kernittero |
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KERNITTERO Codice esenzione : RP0060DefinizioneDa un punto di vista clinico il termine kernittero viene usato per descrivere una sindrome associata a iperbilirubinemia. Le caratteristiche cliniche comprendono atetosi, spasticita muscolare o ipotonia, sguardo fisso indebolito sul piano verticale e sordita. La bilirubina non coniugata entra nel cervello e agisce come neurotossina, spesso in associazione a condizioni che indeboliscono la barriera ematoencefalica (ad es. la sepsi). Questa condizione si presenta fondamentalmente entro il primo anno di vita, ma puo riscontrarsi raramente negli adulti.Medline Thesaurus Segni e sintomi I segni e i sintomi di kernittero generalmente compaiono 2-5 giorni dopo la nascita in neonati a termine e anche al 7' giorno in quelli prematuri, ma l'iperbilirubinemia puo rendersi responsabile della sindrome in qualsi |
| disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati |
| DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) Codice esenzione : RCG060 DEFICIT DI GLUT1 La Malattia: La proteina di tipo 1 “GLUT1” è la principale molecola che trasporta il glucosio (zucchero) all’interno dei globuli rossi, attraverso la barriera emato-encefalica (membrana che regola il passaggio di diverse sostanze tra il sangue ed il cervello) e dentro e fuori dalle cellule del sistema nervoso. La sindrome da deficienza di GLUT1 è una malattia neurologica causata da un difetto della proteina GLUT1 a livello della barriera emato-encefalica e nelle cellule del cervello. Il cervello è privato del suo combustibile principale (glucosio) andando così incontro sia all’insorgenza precoce della malattia caratterizzata da crisi epilettiche, disturbi del movimento e difetto cognito sia da una encefalopatia con manifestazioni varie che possono andare da crisi epilettiche farmacoresistenti a un disturbo del movimento o un ri |
| sindrome della x fragile |
| sindrome della X fragile Oltre ai progetti finanziati specificamente sulla "X fragile, sindrome da", Telethon ha investito 14.901.094 euro per finanziare un totale di 65 progetti e 59 ricercatori coinvolti in studi su tutte le malattie afferenti al gruppo "Disabilità Intellettive" che hanno pubblicato 284 lavori su riviste scientifiche internazionali peer-reviewed. Cos'è e come si manifesta la sindrome del cromosoma X fragile: La sindrome del cromosoma X fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down: interessa circa un bambino maschio ogni 4000 e una bambina ogni 6000. I bambini affetti possono avere uno sviluppo mentale molto variabile, con capacità cognitive quasi normali oppure grave ritardo, eventualmente accompagnati da comportamenti simili all'autismo (iperattività, avversione al contatto fisico, comportamenti stereotipati). Sono state descritte anche alcune caratteristiche fisiche specifiche, benché spesso poco evidenti: viso stret |
| fibrosi epatica congenita |
| FIBROSI EPATICA CONGENITA Codice esenzione : RP0070Definizione Anomalia dello sviluppo del fegato caratterizzata dalla formazione di ampie ed irregolari bande di tessuto fibroso contenenti cisti multiple derivate dai dotti biliari terminali anomali, e localizzate principalmente negli spazi portali, cosi da dar luogo a compressione dei vasi e di conseguenza ad ipertensione portale. Puo essere associata a malattia policistica renale.(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition)Segni e sintomi La piu importante manifestazione clinica e l'emetemesi (dovuta alla rottura delle varici esofagee) associata o meno ad epatomegalia, in particolare a carico del lobo sinistro.(Ramirez-Mayans et al;Congenital hepatic fibrosis. Study of 26 cases;Acta-Gastroenterol-Latinoam. 1994; 25(5): 297-303)Altre manifestazioni cliniche includono splenomegalia, marcata distensione addominale e febbre(Abdullah et al.;Congenital hepatic fibrosis in Saudi Arabia;J-Trop-Pediatr. 1991 Oct; 37(5): 240-3),e |
| poster sulla gestione del dolore nel bambino: il comunicato stampa |
| Poster sulla gestione del dolore nel bambino: il comunicato stampa Il dolore pediatrico, c'è e va curato:il nuovo "Poster sulla gestione del dolore nel bambino" spiega perché e come Il Poster, realizzato con il contributo incondizionato di Angelini, rappresenta una semplice ed efficace guida alla valutazione del dolore. L'iniziativa, patrocinata dal Ministero della Salute, prevede la distribuzione di 10.000 copie del Poster ai pediatri di famiglia e ospedalieri. Milano, 25 marzo 2013 - In Italia si stima che più dell'80% dei ricoveri in ambito ospedaliero pediatrico sia dovuto a patologie che presentano, fra i vari sintomi, anche dolore[1]. Nonostante questa situazione il dolore del bambino continua a essere oggetto di un'attenzione limitata con un conseguente peggioramento della prognosi attuale e futura per il piccolo paziente e della qualità della vita del bambino e della famiglia. Sensibilizzare il personale medico e l'opinione pubblica sull'importanza del dolore pediatrico |
| atassia di friedreich |
| ATASSIA DI FRIEDREICH Compresa : MALATTIE SPINOCEREBELLARICodice esenzione : RFG040Definizione L'atassia di Friedreich (FRDA, FA) e ancora un altro esempio di malattia causata dall'espansione ripetuta di un trinucleotide. FRDA e causata dall'espansione di una tripletta di GAA localizzata all'interno del primo introne del gene della frataxina. C'e una correlazione chiara tra dimensione della ripetizione espansa e la gravita del fenotipo in FRDA. La frataxina e una proteina mitocondriale che ha un ruolo nell'omeostasi del ferro. La deficienza di frataxina da luogo ad accumulo mitocondriale di ferro, a difetti a carico di enzimi mitocondriali specifici, ad aumentata sensibilita agli stress ossidativi, ed infine alla morte cellulare mediata da radicali liberi. FRDA e considerata una nuova malattiamitocondriale codificata nel nucleo. Strategie moderne che usano scavengers dei radicali liberi offrono la speranza almeno di rallenatre la progressione della cardiopatia in questi pazienti. Mo |
| pronto soccorso. le indicazioni del ministero per un triage efficiente e funzionante |
| Pronto Soccorso. Le indicazioni del ministero per un Triage efficiente e funzionante Tutte le indicazioni per evitare "codici d'accesso sottostimati rispetto alla condizione clinica e al rischio evolutivo". Individuazione certa dei protocolli, identificazione del paziente, rivalutazione degli utenti in attesa, formazione del personale e cura per l'ambito logistico-strutturale. IL DOCUMENTO. I pazienti cui viene assegnato, da parte |
| sindrome acrocallosa |
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SINDROME ACROCALLOSA Codici Codice esenzione : RN1630Definizione Le principali caratteristiche di questa condizione sono ritardo mentale, agenesia del corpo calloso e polidattilia preassiale che interessa entrambi i piedi. Il ritardo mentale e solitamente severo e le anomalie facciali comprendono una fronte larga e prominente ed ipertelorismo (di solito non marcato).La polidattilia postassiale di entrambe le mani non e comune e la stessa anormalita puo essere presente in entrambi i piedi.(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).Segni e sintomi La Sindrome Acrocallosa e stata descritta per la prima volta nel 1979 in un bambino che presentava macrocefalia, anomalie craniofacciali, duplicazione dell'alluce, polidattilia postassiale, assenza del corpo calloso e ritardo mentale.Le caratteristiche maggiori della Sindrome Acrocallosa comprendono un grave ritardo mentale, l'agenesia o l'ipoplasia del corpo cal |
